IV Convegno Nazionale – Sindrome di Alport: tra presente e futuro

La sindrome di Alport è una malattia renale di tipo genetico, caratterizzata da alterazioni delle membrane basali glomerulari. La patologia esordisce in età pediatrica con il riscontro di un’ematuria persistente di discreta entità. Pertanto, è importante la sua conoscenza dapprima in ambito pediatrico per un precoce sospetto diagnostico ed invio del paziente presso un Centro di Riferimento. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che molto spesso sviluppano un’insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent’anni.
Nel proseguo degli anni, questi pazienti possono presentare anche una sordità neurosensoriale e talvolta anomalie oculari. Conseguentemente, pure i nefrologi dell’adulto sono coinvolti nella gestione clinica-terapeutica di questi pazienti anche per la programmazione di un trapianto renale. Negli ultimi anni è stata posta una maggior attenzione alle pazienti di sesso femminile con Sindrome di Alport dapprima considerate solo “portatrici”
della sindrome. Recenti studi dimostrano che esse hanno un decorso clinico variabile ed una parte di loro va incontro ad insufficienza renale cronica in età adulta.

GLI OBIETTIVI DEL CONVEGNO SONO:

1. Fornire informazione/formazione a tutti gli operatori sanitari che, in maniera diretta/indiretta, si trovino a gestire l’approccio diagnostico alla malattia, affinché esso sia, ovunque, rapido ed efficace, alla luce delle nuove conoscenze
2. Informare gli operatori sanitari sulle nuove frontiere della ricerca in particolare in campo genetico e sulle prospettive future terapeutiche
3. Realizzare una rete assistenziale nella regione Sicilia, dato il coinvolgimento di diversi operatori sanitari e la multidisciplinarietà richiesta nella gestione di un paziente con Sindrome di Alport.